A síndrome de Down é uma condição em que uma pessoa nasce com toda ou parte da cópia extra do cromossomo 21. Esse material genético extra, então, altera o desenvolvimento humano normal e causa vários traços físicos e mentais associados à síndrome de Down. Existem 50 características associadas à síndrome de Down, mas podem variar de pessoa para pessoa. O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta à medida que a mãe envelhece. O diagnóstico precoce pode ajudar uma criança com síndrome de Down a obter apoio para se tornar um adulto saudável e feliz com síndrome de Down.
Etapa
Método 1 de 4: Diagnóstico durante o período pré-natal
Etapa 1. Faça um exame pré-natal (antes do parto)
Este teste não pode mostrar a presença de síndrome de Down em uma criança, mas pode determinar se há uma chance maior de o feto ter defeitos.
- A primeira opção é fazer um exame de sangue no primeiro trimestre (três meses). Os exames de sangue permitem que os médicos vejam certos "sinais" que indicam a presença da síndrome de Down.
- A segunda opção é fazer um exame de sangue durante o segundo trimestre. Este teste procura marcadores adicionais, examinando 4 marcadores diferentes para material genético.
- Algumas pessoas também usam uma combinação desses dois métodos de triagem (conhecido como teste integrado) para gerar uma classificação de chance de síndrome de Down.
- Se a mãe está grávida de gêmeos ou trigêmeos, o exame de sangue não será preciso o suficiente porque as substâncias relacionadas podem ser difíceis de detectar.
Etapa 2. Faça testes de diagnóstico pré-natal
Este teste envolve a coleta de uma amostra a ser testada para encontrar material genético extra associado ao cromossomo 21. Os resultados do teste geralmente saem em 1-2 semanas.
- Nos últimos anos, esse teste é necessário antes que os testes de diagnóstico sejam realizados. No entanto, ultimamente muitas pessoas pulam este teste e vão direto para o teste.
- Uma forma de extrair material genético é por meio da amniocentese, que é o teste do líquido amniótico. Este teste não pode ser feito antes de 14-18 semanas de gravidez.
- Outro método é a vilosidade coriônica, em que as células são extraídas de partes da placenta. Este teste é realizado durante as semanas 9-11 de gravidez.
- O último método é percutâneo (PUBS) e é o mais preciso. Este método é feito retirando sangue do cordão umbilical através do útero. O lado negativo desse método é que ele não pode ser realizado imediatamente, ou seja, com 18-22 semanas de gravidez.
- Todos os métodos de teste acima apresentam um risco de 1-2% de aborto espontâneo.
Etapa 3. Teste o sangue da mãe
Se a mãe acha que seu feto tem síndrome de Down, ela pode solicitar um teste cromossômico de seu sangue. Este teste determinará se seu DNA carrega material genético consistente com o material extra do cromossomo 21.
- O maior fator que afeta as chances de síndrome de Down é a idade da mãe. Uma mulher de 25 anos tem 1/1200 de chance de conceber um bebê com síndrome de Down. Aos 35 anos, essa chance aumenta para 1/350.
- Se um ou ambos os pais têm síndrome de Down, a criança tem uma grande chance de desenvolver a síndrome.
Método 2 de 4: Identificando a forma e o tamanho do corpo
Etapa 1. Preste atenção à forma dos músculos do bebê
Bebês com baixo tônus muscular geralmente caem ou se sentem como uma boneca quando segurados. Essa condição é chamada de hipotonia. Os bebês geralmente têm cotovelos e joelhos flexíveis, enquanto os bebês com baixa musculatura têm articulações ligeiramente alongadas.
- Enquanto bebês com tônus muscular normal podem ser pegos e carregados sob as axilas, bebês hipotônicos geralmente escorregam dos braços de seus pais porque seus braços se erguem sem resistência.
- A hipotonia resulta em músculos abdominais fracos. Portanto, seu estômago inchou mais do que o normal.
- Outro sintoma é o fraco controle muscular da cabeça (cabeça rolando para o lado ou para frente e para trás).
Passo 2. Preste atenção à altura da criança
Pessoas com síndrome de Down tendem a crescer tarde em comparação com outras crianças, por isso parecem mais baixas. Os recém-nascidos com síndrome de Down são geralmente pequenos e as crianças com síndrome de Down tendem a ser baixas durante a vida adulta.
Estudos na Suécia mostram que bebês com síndrome de Down têm comprimento médio de 48 cm, tanto para meninos quanto para meninas. Para efeito de comparação, o comprimento médio dos bebês nascidos sem defeitos é de 51 cm
Etapa 3. Observe o pescoço curto e largo
Além disso, verifique se há excesso de gordura ou pele ao redor do pescoço. Além disso, outros sintomas podem incluir pescoço instável. Embora as luxações do pescoço sejam incomuns, essas lesões são mais comuns em bebês com síndrome de Down do que em bebês saudáveis. Os cuidadores devem estar cientes de uma protuberância ou dor atrás da orelha, um torcicolo que não desaparece ou uma mudança na maneira como a criança anda (parece estar trêmula nas pernas).
Etapa 4. Observe as características curtas e atarracadas do corpo
Isso inclui os pés, braços e dedos dos pés. Pessoas com síndrome de Down geralmente têm pernas e braços curtos, torso curto e joelhos mais altos do que pessoas sem a deficiência.
- Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam membranas dos dedos, que podem ser vistas pela fusão dos dedos indicador e médio.
- Há também uma grande lacuna entre o polegar e o indicador do pé e uma prega profunda na base do pé onde essa distância está localizada.
- O dedo mínimo às vezes tem apenas um sulco de flexão, ou onde o dedo se dobra.
- Também preste atenção à hiperflexibilidade. Esses sintomas podem ser reconhecidos por articulações que parecem se estender além da amplitude normal de movimento. Crianças com síndrome de Down podem fazer "divisões" facilmente e o resultado é o risco de tombar facilmente.
- Outra característica é a presença de uma única prega que atravessa a palma da mão e o dedo mínimo se inclina em direção ao polegar.
Método 3 de 4: Identificando características faciais
Etapa 1. Observe o pequeno nariz achatado
Muitas pessoas com síndrome de Down têm um nariz redondo, largo e achatado com uma pequena ponte nasal. Esta ponte é a parte plana do nariz entre os olhos. Esta área parece ter sido "empurrada para dentro".
Etapa 2. Observe o formato do olho inclinado
Pessoas com síndrome de Down geralmente têm olhos redondos que se inclinam para cima. Normalmente, o canto externo dos olhos da maioria das pessoas caem para baixo, mas os olhos das pessoas com síndrome de Down viram para cima (formas semelhantes a amêndoas).
- Além disso, o médico pode identificar os chamados pontos de Brushfield, ou manchas marrons ou brancas inofensivas na íris do olho.
- Também preste atenção nas dobras da pele entre os olhos e o nariz. Essas dobras lembram bolsas nos olhos.
Etapa 3. Preste atenção às orelhas pequenas
Pessoas com síndrome de Down tendem a ter orelhas pequenas localizadas na parte inferior da cabeça. Algumas pessoas têm orelhas com as pontas superiores ligeiramente dobradas.
Etapa 4. Observe a forma incomum da boca, língua e / ou dentes
Devido ao baixo tônus muscular, a boca tende a parecer curvada para baixo e a língua para fora da boca. Os dentes geralmente surgem tardiamente e a ordem pode ser diferente. Além disso, os dentes das pessoas com síndrome de Down também são pequenos, de formato estranho ou em uma posição incorreta.
Um ortodontista pode ajudar a endireitar os dentes tortos quando seu filho tiver idade suficiente. Crianças com síndrome de Down podem usar aparelho ortodôntico por muito tempo
Método 4 de 4: Identificando problemas de saúde
Etapa 1. Observe as deficiências intelectuais e de aprendizagem
A maioria das pessoas com síndrome de Down aprende devagar e as crianças são incapazes de acompanhar a velocidade de aprendizagem de seus colegas. Pessoas com síndrome de Down podem ser difíceis ou fáceis de falar, tudo depende do indivíduo. Algumas crianças aprendem a linguagem de sinais ou outras formas de AAC antes de poderem falar ou tomar seu lugar.
- Pessoas com síndrome de Down entendem facilmente novas palavras e seu vocabulário se desenvolve à medida que envelhecem. As crianças serão mais fluentes aos 12 anos do que aos 2 anos.
- Como as regras gramaticais são inconsistentes e difíceis de explicar, as pessoas com síndrome de Down podem ter dificuldade em dominá-las. Como resultado, eles geralmente usam frases curtas sem muitos detalhes.
- Pessoas com síndrome de Down podem ter dificuldade para pronunciar claramente devido a habilidades motoras prejudicadas. Eles também podem ter dificuldade em falar claramente. Muitas pessoas com essa síndrome são ajudadas pela terapia da fala.
Etapa 2. Observe se há problemas cardíacos
Quase metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos. Os distúrbios mais comuns são defeito do septo atrioventricular (formalmente conhecido como defeito da almofada endocárdica), defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial e tetralogia de Fallot.
- Os distúrbios relacionados ao coração incluem insuficiência cardíaca, dificuldade para respirar e incapacidade de sobreviver durante o parto.
- Embora muitos bebês nasçam com defeitos cardíacos, alguns aparecem apenas 2 a 3 meses após o nascimento. Portanto, todo bebê com síndrome de Down deve receber um ecocardiograma alguns meses após o nascimento.
Etapa 3. Observe as deficiências visuais e auditivas
Pessoas com síndrome de Down tendem a ter doenças comuns que afetam a audição e a visão. Nem todas as pessoas com síndrome de Down precisam de óculos ou lentes de contato, mas a maioria sofrerá miopia ou miopia. Além disso, 80% das pessoas com síndrome de Down terão algum tipo de perda auditiva ao longo da vida.
- Pessoas com síndrome de Down geralmente precisam de óculos ou têm olhos desalinhados (também conhecido como Estrabismo).
- Corrimento frequente ou lacerações são um sintoma comum da síndrome de Down.
- Os problemas de audição geralmente estão associados à perda condutiva (interferência com o ouvido médio), perda neurossensorial (danos à cóclea) e acúmulo de cera de ouvido. Como as crianças aprendem a linguagem por meio da audição, esse distúrbio do ouvido afeta sua capacidade de aprender.
Etapa 4. Vigie os transtornos mentais e as deficiências de desenvolvimento pessoal
Pelo menos metade das crianças e adultos com síndrome de Down terão problemas de saúde mental. Os defeitos comuns em pessoas com síndrome de Down incluem: ansiedade, comportamentos obsessivo-compulsivos e repetitivos; comportamento de oposição, impulsivo e desatento; distúrbios relacionados ao sono; depressão; e autismo.
- Crianças pequenas (em idade escolar) que têm dificuldade para falar e se comunicar geralmente apresentam sintomas de TDAH, Transtorno Desafiador de Oposição e transtornos do humor, bem como falta de relacionamentos sociais.
- Adolescentes e adultos jovens geralmente apresentam sintomas de depressão, ansiedade generalizada e comportamento obsessivo-compulsivo. Eles também apresentam sintomas de insônia crônica e fadiga diurna.
- Os adultos são propensos a ansiedade, depressão, isolamento social (sempre comportamento indiferente), perda de interesse e falta de cuidado consigo mesmos, o que pode então evoluir para demência.
Etapa 5. Observe outras condições de saúde que possam surgir
Embora as pessoas com síndrome de Down possam ter uma vida saudável e feliz, elas também são mais propensas a desenvolver essas doenças quando crianças e à medida que envelhecem.
- O risco de desenvolver leucemia aguda é maior em crianças com síndrome de Down. Este risco é muitas vezes muito maior do que outras crianças
- Além disso, com o aumento da expectativa de vida graças a melhores serviços de saúde, aumenta o risco de doença de Alzheimer em idosos com síndrome de Down. Até 75% das pessoas com síndrome de Down com mais de 65 anos têm Alzheimer.
Etapa 6. Considere o controle do motor
Pessoas com síndrome de Down podem ter dificuldade com habilidades motoras finas (por exemplo, escrever, desenhar, comer com talheres) e gross (andar, subir escadas, correr).
Etapa 7. Lembre-se de que todos têm sua própria personalidade
Cada pessoa com síndrome de Down é única e terá habilidades, características físicas e personalidades diferentes. Pessoas com síndrome de Down também podem não apresentar os sintomas listados acima e ter sintomas diferentes em algum grau. Assim como os humanos saudáveis, as pessoas com síndrome de Down são muito diversas e cada uma é um indivíduo único.
- Por exemplo, uma mulher com síndrome de Down pode se comunicar por texto, tem um emprego e tem poucas deficiências intelectuais, enquanto seu filho é altamente verbal, provavelmente incapaz de trabalhar e com deficiência intelectual grave.
- Se uma pessoa apresentar alguns sintomas, mas outros não, você ainda deve consultar um médico.
Pontas
- Os exames pré-natais não são 100% precisos e não podem determinar o resultado do parto, mas permitem que os médicos estimem as chances de uma criança nascer com síndrome de Down.
- Fique por dentro das novidades sobre coisas que podem ser usadas para melhorar a qualidade de vida do portador da síndrome de Down.
- Se você estava preocupado com a síndrome de Down antes do nascimento de seu filho, existem testes cromossômicos que podem ajudar a determinar a presença de material genético extra. Embora os resultados possam ser surpreendentes, conhecê-los desde cedo permite que os pais se preparem.
- Não presuma que alguém tem síndrome de Down com base nos sintomas da síndrome de Down de outras pessoas. Cada ser humano é único e os sintomas que existem em cada pessoa podem ser diferentes.
- Não tenha medo de um diagnóstico de síndrome de Down. Muitas pessoas com síndrome de Down vivem felizes e se tornam ótimas pessoas. Crianças com síndrome de Down são fáceis de amar. Muitos são muito sociáveis e têm personalidades apaixonadas que os ajudam a ter uma vida feliz.
